​22年谜题终揭晓！章丘区人民医院内分泌科成功诊断一例罕见病患者

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“医生，我为什么从来不像其他女孩那样来月经？”诊室里，22岁的小米（化名）问出了埋藏心底多年的疑惑，这个看似寻常的疑问背后，藏着一个连她自己都未曾预料的答案——近日，章丘区人民医院内分泌科团队历经多轮排查，凭借精湛医术和敏锐洞察，最终确诊小米为罕见女性表征“46-XY性发育差异（雄激素不敏感综合征）”，为她拨开了笼罩22年的迷雾。

事情要从小米就诊那天说起。她因“原发性闭经”来到医院妇科门诊,首诊医师为小米安排了针对性检查，结果显示：先天性子宫未发育、高雄激素、高促性腺激素。这绝不是简单的妇科问题，接诊医师当机立断，第一时间将患者转诊至内分泌科，为后续诊断打开了突破口。

在内分泌科，接诊的张医生通过细致回溯月经史、评估青春期发育历程及第二性征，结合妇科的检查结果，很快排除了青春期延迟的可能，这是一例极为复杂的原发性闭经，背后可能隐藏着罕见的病因。病例立即上报至内分泌科主任韩峰，考虑到病情的罕见性与复杂性，韩峰立即决定将其收治入院，以便展开全面的病因排查和多学科协作。

入院后的检查结果让诊疗团队既震撼又矛盾：患者外表是女性，体内却有着男性水平的睾酮。“就像面对一个矛盾的个体，常规思路根本走不通。”主治医师回忆道。诊断似乎陷入僵局，为此科室团队展开一场激烈的头脑风暴，医生们围着检查报告集思广益、反复推敲，结合女性表型但雄激素水平异常升高、子宫缺如等特征，大胆提出：“会不会是性染色体异常导致的性发育差异？特别是46-XY性发育差异（雄激素不敏感综合征）？”

方向一但明确，一系列关键检查迅速安排：抗缪勒氏管激素（AMH）检测显示高水平结果，提示体内存在睾丸组织；染色体核型分析作为诊断“金标准”，静待最终结果；泌尿系彩超与盆腔核磁同步展开，探查是否存在异位性腺；基因测序从分子层面试图找到最根本的遗传密码。最终，染色体报告结果显示46-XY，基因报告结果给出了最终答案：小米患的正是临床上极为罕见的“46-XY性发育差异中的雄激素不敏感综合征。”

诊断已明确，小米后续治疗将涉及外科手术、伦理审核、心理干预等多学科协同推进，需预防性切除发育不良性腺并及时启动激素替代治疗，每一步都需要谨慎。团队将依据基因检测结果所揭示的具体信息，审慎决定手术时机与范围，确保治疗安全、有效、全面。

雄激素不敏感综合征作为一种先天性发育疾病，发病率为近十万分之一，病因复杂，临床表现复杂多样，不仅需要扎实的内分泌与遗传学知识，对医生的专业储备和临床思维要求极高。而这次病例的成功诊断，正是医院内分泌科在生长发育亚专业领域积累的一次集中体现。

近年来，章丘区人民医院内分泌科在生长发育、痛风、糖尿病足等多个亚专科建设方面持续稳步发展，科室多次开展青少年发育义诊活动，免费提供骨龄监测、发育评估等，共筛查患儿逾2500人次，诊治生长发育病人上百余人，还在矮小症、性早熟、男性乳腺发育等疾病诊疗上积累了丰富经验。不仅如此，内分泌科以生长发育亚专科建设为抓手，带动垂体、肾上腺、性腺等各个亚专业不断发展，近两年来团队先后成功诊疗包括假性甲旁减、各类垂体瘤、库欣综合征、原发性醛固酮增多症、嗜铬细胞瘤等多种内分泌疑难罕见病例，诊疗实力不断提升。

每一次对罕见病的探索，都是一次技术的锤炼；每帮患者解开一个健康谜团，都是医者坚持的意义。未来，内分泌科将继续深耕疑难病症诊疗，凭借不断地学术追求、审慎决策与人文关怀，守护更多患者的健康与未来，为医院高质量发展贡献力量。

供稿：内分泌科

编辑：王  芳

审核：秦慧聪

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